Apareció un nuevo tipo de Alzheimer: afecta sólo a estas personas

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer que afecta a prácticamente todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4. Este importante descubrimiento, publicado en la revista Nature Medicine, modifica la concepción sobre los efectos de este gen y abre la puerta a nuevos enfoques en la investigación del Alzheimer, la forma más común de demencia que afecta a millones de personas en todo el mundo.

Un nuevo paradigma en la comprensión del Alzheimer

Desde hace décadas, se sabía que el APOE4 estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había determinado que pudiera ser una causa determinante de la enfermedad. El estudio del Dr. Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, y su equipo, ha demostrado que tener dos copias del gen APOE4 no solo aumenta el riesgo, sino que prácticamente garantiza que la persona desarrollará la enfermedad a los 65 años.

Un hallazgo con implicaciones significativas

Esta nueva forma genética del Alzheimer, que se suma a las ya conocidas asociadas al síndrome de Down y al Alzheimer autosómico dominante, representa un 2-3% de la población general y entre el 15% y el 20% de los pacientes con Alzheimer. El Dr. Fortea destaca que este hallazgo "abre una oportunidad" para mejorar la investigación, la prevención y los tratamientos de la enfermedad, enfocándolos específicamente en este grupo de población.

Priorizando la atención a quienes más lo necesitan

Los investigadores sostienen que las personas con dos copias del APOE4 deberían ser prioridad en cuanto a la recepción de intervenciones terapéuticas y seguimiento exhaustivo. Además, este nuevo conocimiento podría impulsar el desarrollo de ensayos clínicos dirigidos a este colectivo y avanzar hacia un modelo de medicina personalizada en el Alzheimer.

Un paso hacia la prevención y el tratamiento

Si bien el Dr. Fortea se muestra esperanzado ante las nuevas posibilidades que abre este descubrimiento, también resalta que aún no es momento de recomendar cribados poblacionales para detectar el APOE4, ya que no existe un tratamiento específico que cure la enfermedad.

Un estudio exhaustivo con resultados contundentes

La investigación del equipo del Dr. Fortea se basó en el análisis de datos clínicos, patológicos y de biomarcadores de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo 273 homocigotos APOE4, y de más de 10.000 personas, entre ellas 519 homocigotos APOE4. Los resultados demostraron que prácticamente todos los homocigotos APOE4 presentaban patología de Alzheimer y biomarcadores asociados a la enfermedad a los 55 años, y que a los 65 años, más del 95% tenían niveles anormales de proteína amiloide en el líquido cefalorraquídeo y exploraciones de amiloide positivas.

Un avance significativo en la lucha contra el Alzheimer

Este importante descubrimiento representa un paso crucial en la comprensión y el abordaje del Alzheimer, una enfermedad devastadora que afecta a millones de personas en todo el mundo. Abre nuevas vías para la investigación, la prevención y el desarrollo de tratamientos personalizados, ofreciendo una esperanza renovada en la lucha contra esta enfermedad.